Adı, soyadı, atasının adı

Hüseynova Lalə Saməddin qızı 

Təhsil aldığı müəsissə:

AMEA Genetik Ehtiyatlar İnstitutu

İxtisas:

2409.01 «Biologiya»

Mövzu:

Azərbaycan əhalisində bəzi irsi xəstəliklərin (fenilketonuriya, qalaktozemiya, mukovissidoz, leysinoz, ağdəniz qızdırması) genetik heterogenliyi və biokimyəvi polimorfizmi

Elmi rəhbər:

Biologiya üzrə elmlər doktoru, professor K.Əliyeva

Qəbul olduğu tarix:

Müdafiə etdiyi tarix:

2025 

Mövzunun annotasiyası:

Azərbaycan əhalisində ilk dəfə olaraq leysinoz və mukovissidoz xəstələrində DBT, BCKDHB və CFTR genlərində ədəbiyyatda olmayan 5 yeni mutasiya aşkar edilmişdir. İlk dəfə olaraq mukovissidoz diaqnozu qoyulmuş azərbaycanlı xəstədə CFTR geninin 7-ci ekzonunda indiyədək məlum olmayan yeni bir mutasiya – L322P(965T>C), leysinoz diaqnozu qoyulmuş azərbaycanlı xəstələrdə DBT və BCKDHB genlərində ədəbiyyatda məlum olmayan yeni mutasiyalar – bir xəstədə DBT geninin 10-cu ekzonunda 1199A>G mutasiyası homoziqot, ikinci xəstədə BCKDHB geninin 2- 11 ci ekzonunda 508C>T mutasiyası homoziqot, üçüncü xəstədə isə BCKDHB geninin 972C>T (9-cu ekzon) və 1221А>G (10-cu ekzon) mutasiyaları kompaund heteroziqot formada aşkar edilmişdir. Bundan əlavə PAH, GALT, CFTR, MEFV genləri üzrə 28 məlum mutasiya aşkar edilmiş, bu mutasiyaların struktur və molekulyar xüsusiyyətləri təhlil edilmişdir. Mutasiya daşıyıcılığı üzrə ərazi və etnik fərqlər, eləcə də etnik spesifiklik və ərazi heterogenliyi müəyyən olunmuşdur. Tədqiq olunan xəstəliklərin yayılma tezliyi və genetik risk qrupları üzrə bölgüsü aparılmışdır. Qohum nikahlarının yayılma səviyyəsi və inbridinq əmsalı hesablanaraq, genetik xəstəliklərlə əlaqəsi göstərilmişdir. Mutasiyaların fenotipik və biokimyəvi təsirləri öyrənilmiş, onların xəstəliklərin klinik ağırlığına təsiri statistik olaraq qiymətləndirilmişdir.

Avtoreferat:

Elmi əsərləri: