2017-ci ildə  aparılan və geniş ajiotaj yaradan  genetik tənzimləmə tədqiqatları ilə, elm adamları ilk dəfə erkən mərhələdə mutasiya nəticəsində yaranan bir xəstəliyi insan embrionunun erkən mərhələlərində istifadə etdikləri bir genetik tənzimləmə üsulu ilə aradan qaldırmağa qadir olduqlarını elan etmişdilər.CRISPR-Cas9 sistemi olaraq adlandırılan texnika ilə, rüşeym inkişafının ilk mərhələlərində  ortaya çıxan və ürək narahatlığına səbəb olan bir mutasiyanın düzəldilərək xəstəliyin gələcək nəsillərə keçişinin qarşısının alına biləcəyini irəli sürən tədqiqat, “Nature” jurnalında nümayiş olunmuşdu.8 Avqustda (2018) yayımlanan hesabatda, artım  və inkişaf bioloqu Shoukhrat Mitalipov və qrupu, gen tənzimləməsinin müvəffəqiyyətli olduğunu təcrübələrə əsaslanaraq təsdiqləmişdir. Ancaq eyni “Nature” sayında nümayiş olunan iki tənqid yazısının müəllifləri hələ də bu kontekstdə razı olmadıqlarını ifadə edirlər.Tənqid problemi, genin tənzimlənmə metodunda yatır. Tədqiqat qrupu, molekulyar qayçı olaraq bilinən CRISPR / Cas9 üsulunu istifadə edərək, səhv versiyası genetik olaraq ötürüldükdə insanlarda ümumiyyətlə ürək çatmazlığı inkişafına səbəb olan MYBPC3 genini spermada xətalı versiyasını kəsdilər. Aparılan bu əməliyyat, hüceyrələrdəki xətalı  gen məlumatının düzgün gen məlumatıyla transformasiyasına  imkan yaradır.

Qrup DNT-nin kiçik yabanı forma şəklində olan embrionlarda düzgün məlumatı yerləşdirdi, amma bu embrionlar bu tənzimləmə modelini rədd etdi. Bu dəfə araşdırma qrupu, embriyonun ananın xromosomları vasitəsilə sağlam versiyaları ilə əvəz edərək qüsuru təmir etdiyini irəli sürdü. Bu prosesə gen transformasiyası deyilir.Araşdırmalarını tənqid edən Cənubi Avstraliya Səhiyyə və Tibb İnstitutunun tədqiqatçılarından olan Paul Thomas  embrionlarda baş verən tənzimləmə növünün tamamilə gözlənilməz olduğunu söyləyir.Onun fikrincə,insan embrionu xarici DNT bitlərini görməsə, genin zədələnmiş versiyası hər iki valideyndən miras alındığı vəziyyətdə gen xəstəliklərinin bərpası bir problemə çevriləcəkdir. Bu ssenaridə isə genin sağlam versiyasını kopyalayıb yapışdırmaq mümkün olmayacaqdır.Tomas və qrupu, Mitalipovun komandasının gen transformasiyasını aşkarlaya bilməyəcəyini düşünür. Bunun əvəzinə, genin səhv versiyasını əks etdirən böyük dəyişməz parçaları xromosomdan kəsilə bilərdi. Bu proses səhv geni bərpa etməyəcək, hətta genin transformasiyasına bənzəyərək tədqiqatçıları təmir etdiklərini düşünərək aldadacaqdır.

Mənbə:Researchers say CRISPR edits to a human embryo worked. But critics still doubt it. ScienceNews/ Tina Hesman Saey (accessed September 8, 2018). https://www.sciencenews.org/article/researchers-confirm-crispr-edits-human-embryo-worked